Цель рабочей группы – обеспечивать распространение современных знаний об эндокринных заболеваниях с помощью мультидисциплинарного подхода со стороны эндокринологов, онкологов, радиологов, врачей ультразвуковой диагностики и других специалистов, заинтересованных в лечении данной патологии.
Первичным амилоидозом (ПА) является отложение в тканях и органах фибриллярного гликопротеида. Распространённость заболевания составляет от 3 до 8 случаев на миллион. Клиническая картина заболевания не является специфичной, что определяет сложность в диагностике. Таким образом, к моменту установления диагноза в органах происходят значительные и необратимые изменения. Однако при своевременном выявлении заболевания качество и длительность жизни пациента можно существенно улучшить.
В данном клиническом случае представлена пациентка 70-ти лет, в анамнезе которой значились дисфагия, обструктивное апноэ, требующее CPAP-терапии в ночное время, гипертония и артрит.
Женщина обратилась по поводу ухудшения дисфагии, также был представлен биохимический анализ крови с подтверждённым первичным гиперпаратиреозом (с гиперкальциемией в анамнезе в течение 2 лет). Повторные лабораторные исследования в клинике подтвердили гиперкальциемию (сывороточный кальций = 11,3 мг/дл) и повышенный уровень паратиреоидного гормона (ПТГ) (81 мг/мл), при нормальном уровне креатинина в крови (1,0 мг / дл), кальция в суточной моче (156 мг/дл), и уровня 25-гидроксивитамина D в крови (25-ОН-витамин Д 35 нг/дл).
Данные результаты подтвердили диагноз первичного гиперпаратиреоза.
По данным денситометрии шейки бедренной кости была выявлена остеопения (T-критерий -1,3). С помощью УЗИ, сцинтиграфии и четырехмерной компьютерной томографии был выявлен многоузловой зоб без значительного сдавления/девиации трахеи и неоднозначной локализацией паращитовидных желёз. Проведена тонкоигольная аспирационная биопсия узла левой доли щитовидной железы и расценена как «доброкачественная» по критериям Bethesda. По окончании обследования было предложено оперативное лечение. Во время операции провели ревизию всех околощитовидных желез и выполнили резекцию увеличенных правой и левой верхних. При окраске Конго-рот полученного материала выявлен характерный оранжевый цвет, в поляризационном микроскопе обнаружился дихроизм, что подтвердило диагноз – первичный AL - амилоидоз. С помощью масс-спектрометрии выявлены λ лёгкие цепи иммуноглобулинов. Из вышеизложенного следует вывод, что хирургическое лечение позволило диагностировать амилоидоз на ранних этапах развития, начать своевременное лечение и контролировать прогрессирование заболевания.
Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5770298/
Новость переведена Кузнецовой Еленой
Дата публикации: 22.02.2018
