Цель рабочей группы – обеспечивать распространение современных знаний об эндокринных заболеваниях с помощью мультидисциплинарного подхода со стороны эндокринологов, онкологов, радиологов, врачей ультразвуковой диагностики и других специалистов, заинтересованных в лечении данной патологии.
Синдром делеции хромосомы 22q11.2 (22q11.2DS), он же синдром Ди Джорджи (Ди Георга) – это генетический синдром, который может проявляться гипокальциемией вследствии первичного гипопаратиреоза (ПГ) в любом возрасте.
В январе 2018 г. испанскими авторами опубликован клинический случай, который рассказывает о мужчине 57 лет с симптоматической гипокальциемией (онемение пальцев рук и периоральное) в послеоперационном периоде (нефрэктомия слева по поводу светлоклеточной карциномы).
В анамнезе у пациента – гипертоническая болезнь, гиперхолестеринемия, сахарный диабет 2 типа. На момент обследования мужчина принимал метформин, линаглиптин, симвастатин, эналаприл, гидрохлортиазид перорально, подкожно – инсулин. В анамнезе не было данных за наличие аутоиммунных заболеваний или оперативных вмешательств на шее, однако сообщалось о регулярных эпизодах бронхита, трудностях в обучении и гипокальциемии в детстве.
При первичном осмотре обращали на себя внимание некоторые дисморфические черты лица: луковичный нос, маленький рот и низкорослые уши. Знак Троуса был положительным. Вес пациента составлял 79 кг, рост 1,62 м и индекс массы тела 30,1 кг/м2. Наблюдались также нарушения поведения и трудности в понимании медицинских рекомендаций. Интервал QT на ЭКГ был в пределах нормы (0,4 с). Лабораторные тесты показали гипокальциемию (кальций 5,9 мг/дл (нормальный диапазон, 8,4-10,2); ионизированный кальций, 3 мг / дл (4,6-5,28); альбумин, 29,7 г / л (30-50); умеренная гипомагниемия (магний 1,59 мг / дл (1,6-2,6); и нормальный уровень фосфора. Уровни ПТГ в сыворотке и витамина D были низкими: ПТГ – 11 пг / мл (15-88); 25-ОН-витамин D – 16 пг / мл (> 30) и 1,25-ОН-витамин D – 20 пг / мл (26-95). ТТГ был в пределах нормы, АТ-ТПО были отрицательными.
По данным лабораторных исследований был диагностирован гипопаратиреоз, вторичная гипокальцемия. Пациенту было проведено симптоматическое лечение путём введения кальция внутривенно с последующим переводом на пероральный приём, применением магния и кальцитриола per os. На основании анамнеза и объективного исследования предполагалась генетическая этиология, выявлен синдром делеции 22q11.2. Иммунологическое исследование показало умеренное снижение лимфоцитов CD4 и CD8 с нормальным пролиферативным ответом. Выявленный диагноз можно заподозрить по характерным фенотипическим особенностям, также 10% имеют аутоиммунные заболевания проявляющиеся в 30% во взрослом возрасте.
Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5763278/
Новость переведена Кузнецовой Еленой
Дата публикации: 10.03.2018
